遺伝子 パネル 検査。 臨床遺伝子診療科 がんゲノム医療外来

初の保険適用「がん遺伝子パネル検査」、その要件は?─診療報酬請求最前線

遺伝子 パネル 検査

全国にがんゲノム医療中核拠点病院やがんゲノム医療拠点病院、がんゲノム医療連携病院が指定されており、全国どこでもがんゲノム医療が受けられるようになることを目指して、体制づくりが進められています。 一部のがんの治療では、すでに標準治療として、がんの組織などを用いて1つまたはいくつかの遺伝子を調べる 「がん遺伝子検査」を行い、遺伝子の変化に対応した薬が使われています。 検査の結果、遺伝子変異が見つからない場合もあります。 がんの種類にもよりますが、治療選択に役立つ可能性がある遺伝子変異は、約半数の患者さんで見つかります。 遺伝子変異があっても、使用できる薬がない場合もあり、がん遺伝子パネル検査を受けて、自分に合う薬の使用(臨床試験を含む)に結びつく人は全体の10%程度といわれています。 がん遺伝子パネル検査では、多くの遺伝子を調べるため、本来目的とする個別化治療とは別に、がんになりやすい遺伝子をもっていることがわかる場合があり、これを二次的所見といいます。 この場合、将来の健康に対する不安が生じる可能性があります。 もちろん、もともと調べたいがんのこと以外(遺伝性のがんなど)は、たとえ見つかったとしても結果を聞かなくても構いません。 結果を聞く場合にも、十分な理解ができるように、病院は遺伝に関する相談の体制を整備しています。 以前に手術などで摘出したがんの組織を使用する場合もありますが、新たに組織を採取するために生検を行う場合は、生検に伴って体に負担が生じる可能性があります。 3.がんゲノム医療を受けたいときには 1)がんゲノム医療が行われている病院 がんや生活習慣病のかかりやすさに関連した遺伝子検査が可能であるとして、簡易な遺伝子検査(いわゆるDTC[Direct-to-Consumer])が市販されています。 市販の遺伝子検査の多くは、遺伝や医学を専門とする医師の判断を必要としておらず、検査結果やその解釈、推奨される対策などの信頼性に欠けるものもあります。 市販の遺伝子検査を受ける場合には、信頼できる医療機関か、対面での遺伝カウンセリングが行われる体制が整っているかなどについて慎重な確認が必要です。 遺伝子検査の結果、家族性腫瘍などの遺伝性疾患の可能性が見つかる場合があり、専門家のサポートが必要になります。 市販の遺伝子検査を希望する場合には、遺伝の専門家(臨床遺伝専門医など)に相談することが望ましいとされています。 遺伝子は、染色体の一部です。 1人のゲノムには約2万~3万種類の遺伝子が含まれているといわれており、遺伝子ごとに、体をつくるためのさまざまな機能があります。 ヒトのゲノムは両親から受け継いだ62億個もの塩基が並ぶ、塩基配列で表されます。 一部の塩基配列が異なることで、一人一人の個性が生まれます。 これにより外見や性格、病気のなりやすさ、薬の効き方、副作用などが人によって違ってくると考えられています。 こういった塩基配列の違いは、「生殖細胞(精子、卵子)」を介して親から子に伝わります。 一方、環境や生活習慣や加齢などによって体細胞(体をつくる細胞)の一部に塩基配列の違いが起こることもあります。 3)がんとゲノム・遺伝子 がんは、ゲノムの変化に伴って塩基配列の違いなどが生じ、遺伝子が正常に機能しなくなった結果、起こる病気です。 ほとんどのがんは、喫煙や生活習慣、加齢などが原因となり、正常な細胞内の特定の「体細胞」の遺伝子が後天的に変化(変異)することによって、がん細胞が発生します。 がんが進行していく際には、がん細胞においてのみ生じたこの遺伝子変異が、進行・増殖のもととなると考えられています。 このようながん細胞にだけ起きた遺伝子変異は、次の世代に遺伝するものではありません。 一方で、がん細胞以外の、全身の正常細胞に含まれている遺伝子に、生まれつき存在する変異が主な原因となって発病するがんもあります。 これらは、がん全体の5%程度といわれる遺伝性腫瘍(家族性腫瘍)と呼ばれます。 精子や卵子の生殖細胞の遺伝子にも存在する変異なので、親から子へ遺伝する可能性があります。 6.よく使われる専門用語 ゲノム :遺伝子をはじめとした遺伝情報の全体に対する総称。 遺伝子変異 :遺伝子がなんらかの原因で後天的に変化することや、生まれもった遺伝子の違いのこと。 バリアントと呼ばれることもある。 がんゲノム医療 :主にがんの組織を用いて、遺伝子を網羅的に調べ、一人一人の体質や病状に合わせて治療などを行う医療。 クリニカル シークエンス :診断や治療方針決定などを行うために、がんの組織などを用いて、一定規模以上の塩基配列(シークエンス)解析を行うこと。 がん遺伝子検査 :1回の検査で、がんに関連する1つまたはいくつかの遺伝子を調べる検査。 一部のがんでは保険診療となっている。 がん遺伝子 パネル検査 :主にがんの組織を用いて、1回の検査でがんに関連する多数(100以上)の遺伝子を同時に調べる検査。 がんゲノムプロファイリング検査とも言う。 一部は保険診療となっている。 固形がん :かたまりとなって増殖するがん。 胃、肺、大腸、乳房、子宮など形のある臓器に発生する。 一般的に、造血器(成人では骨髄)に生じるがん(白血病など)は含まない。 コンパニオン診断薬 :最適な治療薬を選ぶために、がん組織などを用いて、特定の医薬品が効きそうであるかや、安全であるかを確認して、その医薬品を使用するかどうかを判断する。 薬とセットで使うため、英語で「対(つい)の一方」を意味するコンパニオン診断薬と呼ばれる。 家族性腫瘍 ・遺伝性腫瘍 :血縁のある家族の中で発生している人が多いがんを「家族性腫瘍」と呼ぶ。 家族性腫瘍は、食生活や生活環境といった環境要因によっても引き起こされ、遺伝によるものだけではない。 一方、家族歴の有無にかかわらず、持って生まれた遺伝の影響を強く受けて発生するがんが「遺伝性腫瘍」である。 しかし両方の言葉はほぼ同じ意味で使われることも多い。 遺伝カウンセリング :遺伝についての専門知識を持つカウンセラーによるサポートおよび心理精神的なケア。 医師やカウンセラーは、遺伝に関するさまざまな悩みや、不安を抱えている人を対象に、適切な医療情報の提供、遺伝学的検査の検討、心理社会的問題に対する支援などを行っている。 生殖細胞系列変異 :生殖細胞(卵子または精子)に生じた遺伝子の変化で、生まれてくる子のすべての細胞のDNAに受け継がれる。 遺伝性腫瘍発生の要因となる。 体細胞変異 :生殖細胞(卵子または精子)以外の細胞を体細胞といい、正常な体細胞が後天的に変異することを体細胞変異という。 体細胞変異は子孫に受け継がれることはない。 個別化治療 ・プレシジョンメディシン (Precision medicine /精密医療) :一人一人の遺伝子情報や、体質、生活環境、ライフスタイルにおける違いを考慮して、疾病予防や治療を行うこと。 二次的所見 :本来目的とする個別化治療とは別に、がんになりやすい遺伝子をもっているかがわかる場合があり、これを二次的所見という。 次世代 シークエンサー :ゲノムの塩基配列を高速に読み出せる装置。 従来のDNAシークエンサーに比べて、一度に多くの遺伝子を調べることができる。 また、これまでよりも短時間で、費用が安く解析できる。 リキッドバイオプシー :血漿(けっしょう)や尿、唾液などの体液に含まれる遺伝子を解析すること。 7.「がんゲノム医療」参考文献• 日本癌学会ウェブサイト.日本臨床腫瘍学会・日本癌治療学会・日本癌学会合同 次世代シークエンサー等を用いた遺伝子パネル検査に基づくがん診療ガイダンス(第1. 0版);2017年(閲覧日:2019年10月7日)• Ahmet Zehir, et al.Mutational Landscape of Metastatic Cancer Revealed from Prospective Clinical Sequencing of 10,000 Patients.Nature Medicine.2017June;23(6):703-713• 服部成介、水島-菅野純子 著.よくわかるゲノム医学 —ヒトゲノムの基本から個別化医療まで- 改訂第2版.2016年,羊土社• 日本臨床腫瘍学会 編.新臨床腫瘍学 改訂第5版.2018,南江堂.

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がん遺伝子パネル検査とは

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ゲノム医療 新時代の幕開け 近年、様々な疾患で遺伝要因が関係することや、遺伝的体質によって適する治療が異なる場合もあるなど、医療における遺伝の重要性が社会的に広く認知されるようになりました。 このため当院では2015年10月より遺伝外来を開始し、2018年8月に遺伝子診療科を開設(2018年4月開設の遺伝診療科から名称変更)いたしました。 遺伝というと特別なこと、あるいは稀なことという印象があるかもしれませんが、実際には全ての人の健康に関係しています。 当院遺伝子診療科では、安心、安全を第一に皆様が希望を持って前向きに進まれることを何よりも大切に取り組んでおります。 また、がんゲノム医療の実践のための「がん遺伝子パネル検査」が2019年6月より保険適応となったことで、さらに社会的認知度も増す中で臨床現場として多様なニーズにお応えしていくことが重要と考えております。 「がん遺伝子パネル検査」に関しては、中核拠点病院である大阪大学の連携施設として各診療科が窓口となり実践しています。 対象疾患 当院の遺伝子診療科では主に遺伝性腫瘍(家族性腫瘍)や胎児の出生前診断を専門的に扱っています。 今後、他の疾患や遺伝的体質に基づいた薬剤の選択などへの取り組みも進める予定です。 遺伝性腫瘍(家族性腫瘍) 遺伝性腫瘍(家族性腫瘍)は主に遺伝性乳がん卵巣がん症候群(HBOC)やリンチ症候群を取り扱っています。 がんリスク低減手術である卵巣卵管切除(RRSO)と乳房切除(RRM)術についても当院の倫理審査にて承認されております。 2018年4月より当院は、一般社団法人日本遺伝性乳癌卵巣癌総合診療制度機構が定める「遺伝性乳癌卵巣癌総合診療の基幹施設」の認定を受けました。 また、当院は特定非営利活動法人日本HBOCコンソーシアムの登録施設に認定されており「BRCA遺伝子検査に関するデータベースの作成」という臨床研究に参加をしております。 同意を得られた方以外の登録はしておりませんのでご安心ください。 本研究協力に同意いただけなくてもその後の診療に影響が出ることはございません。 詳細はHBOCコンソーシアムのホームページをご参照ください。 出生前診断 出生前診断についての詳細は、をご覧ください。 がんゲノム医療 「ゲノム」とはDNAに書き込まれたすべての遺伝情報のことで、「がんゲノム医療」とはがん患者さんのゲノム情報を調べてがんの原因となる遺伝子を特定し、より効果が高く副作用の少ない治療薬を選択するなど、一人ひとりの患者さんに適した治療を行うことです。 関西ろうさい病院では大阪大学医学部附属病院と連携して、先進医療Bでがんゲノム医療検査を開始しています。 外来通院可能な状態であること• 進行・再発の進行がんの方( 治療がない 、標準治療を終了している、もしくは終了が見込まれる)• 見つかった遺伝子異常に合わせた治療を受けたり、臨床試験に参加したりすることができる可能性があります。 がんゲノム医療情報管理センター「」 PDFファイル がんゲノム医療情報管理センター「がん遺伝子パネル検査について」 152MB がんゲノム医療情報管理センター「遺伝的背景とがんの関わりについて」 142MB がんゲノム医療情報管理センター「がんゲノム情報管理センターについて」 179MB がんゲノム医療情報管理センター「検査の意思決定について」 261MB 費用 パネル検査により異なるためお問い合わせください。 保険のきくパネルの場合は56万円(3割負担の場合、検査に168,000円)の検査費用がかかります。 この他に初診料などが別途かかります。 検査期間 約2月かかります。 検査結果は専門家会議を経て、主治医にお返しし、主治医から結果の説明があります。 検査を受けるには まずは、主治医の先生にご相談ください。 お困りのことがあれば、以下までお問い合わせください。• 患者さんからのお問い合わせは、まで• 医療機関からのお問い合わせは、まで 関西ろうさい病院「 」リーフレット PDFファイル 診療の特徴 チーム医療 臨床遺伝専門医および認定遺伝カウンセラーらが一丸となり、疾患に対する正確な情報を提供し、患者さんやご家族の不安を和らげ、遺伝子検査を含む様々な選択や意思決定を支援いたします。 各疾患の診療を担当する専門科の医師とも連携をし、その後の診療への橋渡しを適切に行います 遺伝子検査・診断 十分な遺伝カウンセリングを行った上で、希望と必要性がある場合は遺伝子検査を行います。 遺伝子検査は保険適用検査、自費検査あるいは臨床試験・研究検査から適切に選択して実施いたします。 多くの遺伝子検査は少量の採血(10-20cc)やがん組織の検査を1度だけ行い、疾患に関係する遺伝子を調べます。 遺伝カウンセリング(遺伝相談) 出生前診断を希望される方や遺伝性疾患(の疑いも含む)の患者さんやその親族、あるいは遺伝について不安や悩みを抱えている方々を対象に、遺伝に関する情報を提供し、また遺伝子診断を受けるべきか否かを、どのような治療を選ぶのかなどについて、ご自身で決めていただくためのお手伝いをいたします。 個人の意志を尊重し、十分な理解が得られるよう、時間をかけて遺伝カウンセリングを行います。 遺伝カウンセリングには、遺伝子検査前と、遺伝子検査後に行います。 遺伝子検査前のカウンセリング• 考えられる疾患の説明• 遺伝子検査の目的と説明• 血縁者への影響の問題への対応• 検査結果が出た後のことについてなど 遺伝子検査後のカウンセリング• 遺伝子検査結果の報告と説明• 遺伝に関する説明• 診断結果に基づいた疾患に関する医学的情報提供、治療法、サーベイランスの方法、社会的支援などについての情報提供など 遺伝カウンセリング日時 月曜日 午後1時から5時まで 遺伝カウンセリング費用 1回 5,000円(税別) スタッフ 伊藤 公彦(いとう きみひこ) 役職 遺伝子診療科部長 専門分野 婦人科悪性腫瘍の診断と治療・臨床研究 資格等 日本産科婦人科学会 代議員・専門医・指導医 日本癌治療学会 代議員・倫理委員 日本婦人科腫瘍学会 代議員・専門医・指導医 日本肉腫学会 肉腫専門医・指導医 近畿産科婦人科学会 選出評議員 兵庫県産科婦人科学会 評議員・学術委員 日本女性医学学会 女性ヘルスケア暫定指導医 日本職業・災害医学会 評議員 日本がん治療認定医機構 がん治療認定医・指導責任者 社会医学系専門医協会 指導医 日本医師会 認定産業医 関西臨床腫瘍研究会 KCOG 会長 大阪大学医学部臨床教授 三重大学医学部客員教授 医学博士 緩和ケア研修会 修了 大島 一輝(おおしま かずてる).

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くろだ なおこ 98年にFPとして独立後、個人に対するコンサルティング業務のかたわら、雑誌への執筆、講演活動などを行っている。 乳がん体験者コーディネーター。 黒田尚子FPオフィス公式HP がんゲノム医療に必要不可欠ともいえる「がん遺伝子パネル検査」の保険収載(公的保険適用となること)が、2019年5月29日の中央社会保険医療協議会(中医協)で認められました(6月1日から適用)。 この分野は、数年前からずっと注目され、「第3期がん対策推進基本計画」の中でも、がんゲノム医療等の推進が明記されたほどでしたが、普及の障壁の1つとなっていたのは費用の問題。 先進的な医療の常とはいえ、患者や家族にとって、高額な費用負担は大きな悩みでした。 それが今回の保険適用によって軽減されるのでは? と期待が高まっているようです。 確かに、これまでと比べて費用は低く抑えることが可能になりましたが、そう手放しで喜べない側面もあると考えています。 保険適用に2製品、いずれも56万円 今回、保険適用が認められたのは、シスメックス株式会社が国立がん研究センターと共同開発した「OncoGuideTM NCC オンコパネルシステム」と、中外製薬がロシュ・グループの米ファウンデーションメディシン(FMI)から導入した「FoundationOne CDx がんゲノムプロファイル」の2製品です。 上記製品は、すでに2018年12月、日本での薬事承認を取得しており、2019年度中の保険収載に向けて条件交渉等が進められていました。 それが冒頭でご紹介した通り、5月末の中医協の総会で承認されたのです。 いずれも保険償還点数は、原則56,000点(検査実施料8,000点、検査判断・説明料4万8,000点)ですので、56万円になります。 ここから、自己負担3割の場合16. 8万円。 さらに、健康保険等の高額療養費の適用を受けた場合、約8. 3万円(年収約370~770万円)まで、費用は軽減できます。 すでに先進医療として承認済みの遺伝子パネル検査も ただ、費用負担について注意が必要なのは、先進医療として承認されているがん遺伝子パネル検査もあるという点です。 先進医療B( *1)の適用を受けているのは、2018年4月から国立がん研究センター中央病院「NCCオンコパネル」、同年8月から東京大学病院「東大オンコパネル」、同年10月から大阪大学病院「OncomineTM TargetTest」の3種類です(図1)。 (このうち、国立がん研究センター中央病院のNCCオンコパネルについては、今回の保険適用に伴い、先進医療としての扱いは2019年5月29日で終了。 OncoGuideTM NCC オンコパネルシステム、FoundationOne CDx がんゲノムプロファイルの保険診療による実施を2019年7月3日から開始) 出典:厚生労働省「がんゲノム医療の現状について」(平成31年4月24日) 上記の医療機関以外にも、これらの検査を導入し、実施している医療機関は複数ありますので、「契約しているがん保険に先進医療特約が付帯されているから、検査を受けたい!」とお考えの方もいるでしょう。 患者負担は、24万5,000円から91万5,000円までとバラバラですが、先進医療特約であれば、技術料は一定額(2,000万円まで等、保険商品によって異なる)まで全額保障されますし、その上、交通費や宿泊費等の一時金が給付される商品もあります。 それが、今回保険適用されたことで、先進医療特約の対象から外れ、逆に患者の負担が増えてしまうのです。 NCCオンコパネルと同じく、今後も、先進医療から外れ、保険適用される検査も出てくると思われますが、そのタイミングと、加入中の民間保険の保険内容によって、費用負担が変わってくる可能性があることを理解しておかなければなりません。 保険適用となったのは「検査」のみ。 その後の治療費は? 費用負担についての悩みは、まだ続きます。 そもそも、がん遺伝子パネル検査とは、次世代シークエンサーなどの遺伝子解析技術を用いて、患者さの遺伝子変異などを検出する検査のこと。 つまり、今回保険適用となったのは、あくまで検査だけ。 これによって、遺伝子変異が見つかり、それに対応する治療薬(分子標的薬)がわかったとしても、それが日本では未承認だったり、あるいは適切な臨床試験等が受けられない可能性もあります。 そうなると、検査後の治療は、全額自己負担の自由診療で行うことになり、さらに、患者とその家族は、大きな費用負担を強いられるわけです。 そこで、厚生労働省では、このような患者への対応策として、「患者申出療養制度」( *2)を適用すると発表しています(図2)。 出典:厚生労働省「がん遺伝子パネル検査に連なる患者申出療養に関する対応策について(案)」 患者申出療養は、2016年4月から導入されている制度で、先進医療と同じく、保険外併用療養費制度の1つです。 したがって、技術料部分は全額自己負担になりますので、自由診療よりは負担が軽減できるものの、保険適用と比べると、やはり高額な負担がかかる可能性は高そうです。 その上、現在、患者申出療養を保障する生命保険は、筆者の把握している限り、アクサ生命「患者申出療養サポート(患者申出療養給付保険(無解約払戻金型))」と三井住友海上あいおい生命「抗ガン剤治療給付特約(無解約返戻金型)(18)」の2つのみです(2019年6月16日現在)。 ただし、両者とも単体では契約できず、医療保険やがん保険に付帯する形となります。 また、セコム損害保険「自由診療保険メディコム(新ガン治療費用保険)」とSBI損害保険「SBI損保のがん保険(自由診療タイプ)」の実損補てんタイプの損害保険も、自由診療も含めた治療を補償しますので対象になり得るでしょう。 いずれにせよ、がん遺伝子パネル検査については、費用負担も含め、今後の保険商品の動向についても注視したいと思います。 *1 がん遺伝子パネル検査の先進医療の適用に関しては、以下の記事もご参照ください。 *2 患者申出療養制度に関しては、以下の記事もご参照ください。

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